Hemofilia adalah gangguan pembekuan darah akibat kekurangan faktor VII dan IX. Saat mengalami hemofilia, perdarahan akan berlangsung lebih lama. Kondisi ini merupakan penyakit keturunan yang lebih sering terjadi pada pria.
Hemofilia disebabkan oleh mutasi genetik. Mutasi genetik yang terjadi pada hemofilia menyebabkan darah kekurangan protein pembentuk faktor pembekuan. Kekurangan faktor pembekuan ini akan menyebabkan darah sukar membeku.
Hemofilia belum dapat disembuhkan. Namun, penderita hemofilia dapat hidup secara normal dengan mencegah terjadinya luka dan melakukan kontrol rutin ke dokter.
Gejala Hemofilia
Gejala utama hemofilia adalah darah sukar membeku sehingga menyebabkan perdarahan sulit berhenti atau berlangsung lebih lama. Beberapa gejala dan tanda yang akan muncul pada penderita hemofilia adalah:
- Perdarahan pada hidung (mimisan) yang sulit berhenti
- Perdarahan padal luka yang sulit berhenti
- Perdarahan pada gusi
- Perdarahan setelah sunat (sirkumsisi) yang sulit berhenti
- Ditemukannya darah pada urin dan feses (tinja)
- Mudah mengalami memar
- Perdarahan pada sendi yang ditandai dengan nyeri dan bengkak pada sendi siku dan lutut
Tingkat keparahan perdarahan tergantung pada jumlah faktor pembekuan dalam darah. Semakin sedikit jumlah faktor pembekuan darah, perdarahan akan semakin sulit untuk berhenti.
Pada hemofilia ringan, jumlah faktor pembekuan dalam darah berkisar antara 5–50%. Penderita hemoflia ini mungkin tidak menunjukan gejala apa pun. Pada hemofilia ringan, perdarahan akan sulit berhenti jika luka yang dialami cukup parah atau setelah menjalani prosedur medis, seperti operasi dan cabut gigi.
Pada hemofilia sedang, jumlah faktor pembekuan berkisar antara 1–5%. Pada kondisi ini perdarahan yang disebabkan oleh luka kecil akan sulit berhenti. Selain itu akan penderitanya akan lebih mudah mengalami memar.
Pada hemofilia berat, jumlah faktor pembekuan kurang dari 1%. Penderita biasanya sering mengalami perdarahan spontan tanpa sebab yang jelas, seperti gusi berdarah, mimisan, atau perdarahan dan pembengkakan pada sendi dan otot.
Kapan harus ke dokter
Lakukan pemeriksaan ke dokter jika Anda mudah mengalami memar atau perdarahan yang sulit berhenti. Deteksi dini diperlukan untuk mengetahui penyebab pasti dari keluhan yang Anda rasakan dan untuk mencegah terjadinya perdarahan berulang.
Segera ke IGD jika Anda mengalami perdarahan spontan di gusi dan hidung, perdarahan yang terus-menerus, dan keluhan lain, seperti sakit kepala berat, muntah, leher kaku, serta kelumpuhan di sebagian atau seluruh otot wajah.
Jika Anda memiliki riwayat keluarga yang menderita hemofilia sebelumnya, disarankan untuk melakukan pemeriksaan rutin ke dokter. Hal ini untuk mengetahui apakah Anda memiliki kelainan genetik yang menyebabkan hemofilia atau pembawa (carrier). Pembawa atau carrier biasanya tidak menunjukkan gejala apa pun namun berpotensi menurunkan hemofilia kepada keturunannya.
Jika Anda telah terdiagnosis menderita hemofilia, lakukan kontrol rutin ke dokter untuk memantau kondisi dan mencegah terjadinya komplikasi.
Penyebab Hemofilia
Hemofilia disebabkan oleh mutasi genetik yang menyebabkan darah kekurangan faktor pembekuan VII dan IX. Kekurangan faktor ini akan menyebabkan darah sukar membeku dan menyebabkan perdarahan sulit berhenti.
Mutasi genetik yang terjadi pada hemofilia mempengaruhi kromosom X. Kelainan pada kromosom X kemudian diturunkan oleh ayah, ibu, atau kedua orang tua kepada anak. Hemofilia yang bergejala biasanya terjadi pada laki-laki. Anak perempuan lebih sering menjadi pembawa (carrier) gen abnormal yang berpotensi untuk diwariskan kepada keturunannya.
Diagnosis Hemofilia
Untuk mendiagnosis hemofilia, dokter akan melakukan tanya jawab mengenai gejala dan keluhan yang dialami pasien, serta riwayat kesehatan pasien dan keluarganya. Setelah itu, dokter akan melakukan pemeriksaan fisik yang menyeluruh, termasuk melihat memar dan tanda perdarahan pada bagian tubuh lain, seperti gusi dan sendi.
Untuk memastikan diagnosis hemofilia, dokter akan meminta pasien untuk melakukan pemeriksaan penunjang, seperti:
Tes darah
Tes darah dilakukan untuk mengetahui jumlah sel darah secara lengkap. Walaupun hemofilia tidak memengaruhi sel darah merah secara langsung, perdarahan yang berlangsung lama bisanya akan menyebabkan seseorang mengalami kekurangan sel darah merah dan hemoglobin (anemia).
Tes darah juga dilakukan untuk mendeteksi fungsi dan kerja faktor pembekuan darah melalui pemeriksaan PT (prothrombin time), APTT (activated partial thromboplastin time), dan fibrinogen. Selain itu, dokter akan melakukan pemeriksaan untuk mengetahui jumlah dan kadar faktor VII dan IX untuk menentukan drajat keparahan hemofilia.
Tes genetik
Jika ada riwayat hemofilia dalam keluarga, tes genetik dapat dilakukan untuk mendeteksi adanya kelainan genetik yang menyebabkan hemofilia. Tes ini juga dilakukan untuk mengetahui apakah seseorang merupakan pembawa atau carrier hemofilia.
Pada masa kehamilan, ibu hamil yang memiliki riwayat hemofilia di keluarganya dianjurkan untuk melakukan tes genetik guna mengetahui risiko hemofilia pada anak. Pemeriksaan yang bisa dilakukan selama kehamilan meliputi:
- Chronionic villus sampling (CVS), yaitu pengambilan sampel dari plasenta untuk melihat apakah janin mengalami hemofilia. Tes ini biasanya dilakukan pada minggu ke-11 hingga ke-14 masa kehamilan.
- Amniocentesis, yaitu uji sampel air ketuban yang dilakukan pada minggu ke-15 hingga ke-20 masa kehamilan.
Tidak ada komentar:
Posting Komentar