APA ITU HEMOPHILIA?

 

Apa Itu Hemofilia ?

Hemofilia merupakan kelainan perdarahan di mana darah tidak dapat membeku dengan baik. Hal ini dapat menyebabkan perdarahan spontan serta perdarahan saat cedera atau pasca operasi [3].

Darah mengandung banyak protein yang disebut faktor pembekuan yang dapat membantu menghentikan pendarahan. Orang dengan hemofilia memiliki kadar faktor VIII (8) atau faktor IX (9) yang rendah [3].

Tingkat keparahan hemofilia yang dimiliki seseorang ditentukan oleh jumlah faktor dalam darah. Semakin rendah jumlah faktor, semakin besar kemungkinan perdarahan akan terjadi, dan dapat menyebabkan masalah kesehatan yang serius [3].

Sebagian besar kasus melibatkan orang setengah baya dan lanjut usia, atau wanita muda yang baru saja melahirkan atau sedang dalam tahap akhir kehamilan. Kondisi ini seringkali sembuh dengan perawatan yang tepat [2].

Hemofilia diperkirakan terjadi  1 kasus dari setiap 5.000 kelahiran. Saat ini, sekitar 20.000 pria di Amerika Serikat hidup dengan gangguan tersebut [2].

Hemofilia A empat kali lebih sering daripada hemofilia B, dan sekitar setengah dari mereka yang terkena memiliki gejala yang parah. Hemofilia menyerang orang-orang dari semua kelompok ras dan etnis [3].

Bagaimana Bisa Terjadi Hemofilia ?

Hemofilia adalah kondisi genetik/penyakit keturunan. Kondisi ini tidak dapat disembuhkan, tetapi dapat diobati untuk meminimalkan gejala dan mencegah komplikasi kesehatan di masa depan [4].

Dalam kasus yang sangat jarang, hemofilia dapat berkembang setelah lahir. Ini disebut “acquired hemophilia.” Ini adalah kasus pada orang yang sistem kekebalannya membentuk antibodi (immunosupresif) yang menyerang faktor VIII atau IX [4].

immunosupresif adalah jenis obat yang dapat menekan atau dapat menurunkan sistem kekebalan dalam

Kenapa hemofilia menyerang anak laki-laki

Penyakit hemofilia lebih banyak di derita oleh anak laki-laki di banding perempuan karena [2]:

• Laki-laki memiliki satu kromosom X dan satu Y (XY) dan perempuan memiliki dua kromosom X (XX).
• Laki-laki mewarisi kromosom X dari ibu mereka dan kromosom Y dari ayah mereka. Perempuan mewarisi satu kromosom X dari masing-masing orangtua.
• Kromosom X mengandung banyak gen yang tidak ada pada kromosom Y. Ini berarti bahwa laki-laki hanya memiliki satu salinan dari sebagian besar gen pada kromosom X, sedangkan perempuan memiliki 2 salinan.

Dengan demikian, laki-laki dapat memiliki penyakit seperti hemofilia jika mereka mewarisi kromosom X yang terkena yang memiliki mutasi pada faktor VIII atau gen faktor IX.

Tinjauan
Hemofilia adalah penyakit perdarahan yang disebabkan kurangnya faktor pembekuan dalam darah. Faktor pembekuan yang menyebabkan penyakit hemofilia adalah faktor pembekuan VIII, IX dan XI.

Jenis Hemofilia

Hemofilia adalah kelainan perdarahan herediter (genetik) dengan angka kejadian hemofilia A adalah 1 dari 10.000 kelahiran. Sedangkan hemofilia B 1 dari 60.000 kelahiran [8].

Hemofilia A dapat terjadi dalam bentuk ringan, sedang, dan parah. hal ini berkaitan dengan kadar faktor plasma [14].

• Hemofilia ringan. Hemofilia ini biasanya terjadi pendarahan setelah mengalami cedera yang sangat serius. Khusus untuk wanita yang menderita ringan biasa mengalami menstruasi dengan pendarahan hebat setelah melahirkan.
• Hemofilia sedang. Penderita hemofilia ini biasanya tidak akan menagalami pendarahan jika belmu terluka. Atau, bisa juga mengalami pendarahan tanpa cedera, contohnya saja wanita saat menstruasi.
• Hemofilia parah. Hemofilia parah ini biasanya terjadi pendarahan yang terus menerus tanpa henti. Pendarahan ini biasanya banyak terjadi pada bagian persendian dan otot

Hemofilia ringan memiliki kadar faktor plasma 6-40%, sedang 1-5% dan berat kurang dari 1% [8].

Ada beberapa jenis hemofilia. berikut ini adalah yang paling umum [3][4]:

• Hemofilia A (Classic Hemophilia). Tipe ini disebabkan oleh kurangnya atau penurunan faktor pembekuan VIII.
• Hemophilia B (Christmas Disease). Tipe ini disebabkan oleh kurangnya atau penurunan faktor pembekuan IX.
• Hemofilia C. Tipe ini adalah bentuk ringan dari penyakit hemofilia yang disebabkan oleh kekurangan faktor XI. Orang dengan tipe hemofilia langka ini biasanya terjadi setelah trauma atau operasi.

Tinjauan Hemofilia A dan B lebih sering terjadi pada pria daripada wanita karena transmisi genetik.Sedangkan hemofilia C adalah suatu bentuk penyakit yang diturunkan secara autosomal.

Penyebab Hemofilia

Hemofilia disebabkan oleh mutasi atau perubahan pada salah satu gen yang memberikan instruksi untuk membuat protein faktor pembekuan yang dibutuhkan untuk membentuk bekuan darah [3].

Perubahan atau mutasi ini dapat menghambat protein pembekuan untuk bekerja dengan baik atau bahkan hilang [3].

Penyebab lainnya Hemofilia adalah [4]:

• Pendarahan dalam sendi yang dapat menyebabkan penyakit sendi kronis dan nyeri
• Pendarahan di kepala dan kadang-kadang di otak yang dapat menyebabkan masalah jangka panjang, seperti kejang dan kelumpuhan
• Kematian dapat terjadi jika perdarahan tidak dapat dihentikan atau jika terjadi pada organ vital seperti otak.

Warisan Hemofilia

Hemofilia adalah penyakit keturunan yang banyak menyerang anak laki-laki di banding anak perempuan. Ini di sebabkan karena wanita mewarisi kromosom X dari ibunya dan kromosom X dari ayahnya. Sedangkan,  Laki-laki mewarisi kromosom X dari ibunya dan kromosom Y dari ayahnya [9].

Inilah yang menyebabkan hemofilia lebih di tularkan pada anak lelaki melalui salah satu gen ibu. Bagi wanita hamil yang memiliki gen tidak bagus atau rusak bisa berisiko sebagai pembawa tetapi tidak mengalami gejala hemofilia.

Cara Penularan Hemofilia

Hemofilia adalah penyakit genetik atau diturunkan dari orangtua, sehingga sudah terbentuk sejak seseorang dilahirkan. Hemofilia bukan penyakit menular[6].

Bagaimana peluang memiliki anak dengan hemofilia [6] ?

• Tidak ada putra dari seorang pria dengan hemofilia  akan menderita hemofilia.
• Semua anak perempuan dari seorang pria dengan hemofilia akan menjadi pembawa (disebut pembawa wajib).
• Jika pembawa memiliki anak laki-laki, anak laki-laki memiliki kemungkinan 50% menderita hemofilia.
• Jika karier memiliki anak perempuan, anak perempuan memiliki peluang 50% untuk menjadi karier.

Siapa Saja yang Berisiko Terkena Hemofilia ?

 1 dari setiap 5.000 anak laki-laki bisa mengidap hemofilia. Dan hempfilia A lebih banyak terjangkit dibandingkan dengan hemofilia B dengan kondisi yang sangat parah. Hemofilia ini bisa menyerang pada siapa saja dari semua kelompok baik itu ras atau etnik [10].

Acquired Hemophilia adalah kelainan pendarahan yang sangat jarang tetapi memiliki potensi besar mengancam jiwa di penderita). Faktor Risiko yang ada adalah [6] :

• Keganasan
• Kehamilan
• Gangguan autoimun (SLE,rheumatoid arthritis)
• Infeksi (Hepatitis C, AIDS)
• Obat-obatan(Interferon-alpha)
• Kondisi dermatologis(pemfigus, psoriasis)

Tinjauan
Penyebab hemofilia adalah terjadinya mutasi gen yang menghambat pembentukan protein faktor pembekuan.

Tanda dan Gejala Hemofilia

Tanda-tanda dan gejala umum hemofilia meliputi [3]:

• Berdarah ke persendian. Ini dapat menyebabkan pembengkakan dan rasa sakit atau sesak pada sendi; sering mempengaruhi lutut, siku, dan pergelangan kaki.
• Pendarahan ke kulit (yang memar) atau otot dan jaringan lunak menyebabkan penumpukan darah di daerah tersebut (disebut hematoma).
• Pendarahan mulut dan gusi, dan pendarahan yang sulit dihentikan setelah kehilangan gigi.
• Pendarahan setelah sunat (operasi dilakukan pada bayi laki-laki untuk menghilangkan tudung kulit, yang disebut kulup, menutupi kepala penis).
• Pendarahan setelah mendapat suntikan, seperti vaksinasi.
• Pendarahan di kepala bayi setelah persalinan yang sulit.
• Darah dalam urin atau feses.
• Mimisan yang sering dan sulit dihentikan.

Kapan Harus ke Dokter ?

Segera ke dokter jika terjadi gejala :

• Pendarahan sudah masuk ke otak
• Cidera dan darah tidak bisa berhenti
• Sendi bengkak sulit di tekut, dan terasa sangat panas saat di sentuh.
• Sakit kepala yang tidak kunjung hilang
• Muntah
• Kejang

Di anjurkan bagi anda yang memiliki riwayat hemofilia di keluarga anda, sebaiknya periksakan diri ke dokter untuk menjalani tes genetik. Tes tersebut akan memberitahukan apakah anda memiliki keturunan hemofilia sebelum anda ingin memulai berkeluarga.

Tinjauan
Tanda hemofilia paling umum adalah perdarahan yang sukar untuk berhenti.

Efek, dan komplikasi Hemofilia

Efek jika perdarahan terus terjadi, adalah syok hipovolemik, yaitu kegagalan fungsi organ akibat kehilangan darah dalam jumlah yang banyak [4].

Faktor Risiko Umum [6] :

• Riwayat keluarga hemofilia/ perdarahan.
• Seks pria

Komplikasi hemofilia meliputi [3] :

• kerusakan sendi akibat perdarahan berulang
• perdarahan internal yang dalam
• gejala neurologis dari pendarahan di dalam otak
• berisiko tinggi terkena infeksi, seperti hepatitis, ketika Anda menerima darah donor

Tinjauan
Hemofilia yang terus menerus dapat menyebabkan perdarahan pada organ dalam tubuh sehingga fungsi organ tersebut dapat terganggu

Pemeriksaan dan Diagnosa Hemofilia

Pemeriksaan Hemofilia

Bagi keluarga yang memiliki riwayat hemofilia, terutama yang sedang hamil di wajibkan untuk pemeriksaan. Akan tetapi, pemeriksaan tersebut bisa mengakibatkan risiko buruk terhadap janin yang sedang di kandung [9].

Gejala hemofilia bisa terjadi di berbagai usia. Biasanya, bagi yang memiliki riwayat turunan penyakit hemofilia, di wajibkan untuk memeriksakan diri baik saat dalam kandungan samapi dengan bayi lahir.

Untuk anak-anak dan orang dewasa wajib melakukan pemeriksaan agar dapat di ketahui seberapa parah mereka mengidap hemofilia. Gejala hemofilia sangat sulit untuk di diagnosa.

Gejala tersebut akan terlihat saat melakukan operasi pembedahan dimana darah akan keluar cukup banyak dan berlebihan selama masa pembedahan.

Diagnosa Hemofilia

Hemofilia dapat di diagnosa sebelum kehamilan, selama kehamilan, atau setelah melahirkan jika memang ada riwayat keturunan hemofilia. Jika memang dalam keluarga tidak memiliki penyakit hemofilia, pemeriksaan di lakukan setelah anak sudah mulai merangkak dan bisa berjalan [12].

• Sebelum kehamilan

Sebelum kehamilan bisa di lakukan tes dan konseling genetik supaya kita bisa mengetahui risiko penularan pada anak. Hal yang di lakukan dengan pemeriksaan sampel darah apakah memiliki tanda-tanda mutasi genetik yang bisa menyebabkan hemofilia.

• Selama kehamilan

Bagi wanita yang memiliki riwayat hemofilia wajib melakukan uji gen hemofilia. Tes tersebut meliputi chorionic villus sampling (CVS) yaitu dengan melakukan sample tes plasenta yang di lakukan pada minggu 11-14 kehamilan. Tes lainnya yaitu amniosentesis, yaitu pengambilan sampel air ketuban yng di lakukan selama 15-20 minggu kehamilan.

Diagnosis bagi hemfilia yang bisa lakukan adalah [11]:

• Tes Faktor Koagulasi. Adalah protein yang membantu pendarahan atau luka dengan mengurangi darah yang keluar sangat banyak.
• Tes Fibrinogen. Adalah protein yang membantu untuk membentuk pembekuan darah dengan cara mengukur jumlah fibrinogen yang ada dalam darah.
• Tes Partial Thromboplastin Time (APTT). Adalah cara mengukur berapa lama darah membeku. Dengan hasil tes ini, anda akan mengetahui perbedaan orang yang mengidap hemofilia A atau hemofilia B.
• Tes Waktu Prothrombin (PT). Tes ini sama dengan APTT, dengan mengukur berapa lama darah dapat membeku.

Pengobatan Hemofilia

Terapi fisik merupakan pengobatan non medis yang digunakan untuk rehabilitasi jika sendi Anda rusak oleh hemofilia [2].

pengobatan medis yang dapat dilakukan adalah [2]:

• hemofilia A. Pengobatan pasien biasanya diberikan resep hormon. Hormon ini disebut desmopresin (DDAVP), yang dapat disuntikan ke pembuluh darah pasien. Obat ini bekerja dengan merangsang faktor-faktor yang bertanggung jawab untuk proses pembekuan darah.
• hemofilia B. Pengobatan dilakukan dengan memasukkan donor faktor pembekuan darah ke darah pasien. Faktor-faktor dapat diberikan dalam bentuk sintetis. Ini disebut “faktor pembekuan rekombinan.”
• hemofilia C. Pengobatannya menggunakan infus plasma. Infus berfungsi untuk menghentikan pendarahan yang banyak.

Pengobatan rumahan

Gaya hidup dan pengobatan yang dapat di lakukan di rumah untuk menghindari pendarahan yang berlebihan dan untuk melindungi sendi [7]:

• Berolahraga secara teratur.

Berolahraga dapat membangun otot serta melindungi persendian. Perlu diprehatikan jenis olahraga kontak berat seperti sepak bola, hoki, atau gulat  tidak aman untuk penderita hemofilia.

• Hindari obat penghilang rasa sakit tertentu.

Gunakan asetaminofen (Tylenol, yang lain), yang merupakan alternatif obat yang lebih aman untuk meredakan nyeri ringan. Hindari aspirin dan ibuprofen (Advil, Motrin IB, lainnya) karena obat-obatan ini dapat memperparah perdarahan.

• Hindari obat pengencer darah

Obat pengencer darah seperti heparin, edoxaban (Savaysa), warfarin (Coumadin, Jantoven), clopidogrel (Plavix), prasugrel (Effient), rivaroxaban (Xarelto), ticagrelor (Brilinta), rivaroxaban (Xarelto), apixaban (Eliquis), dan dabigatran) .

• Menjaga kebersihan gigi dan gusi.

Tujuannya untuk mencegah pencabutan gigi. karena pencabutan gigi dapat menyebabkan pendarahan yang berlebihan.

• Lindungi diri dari cedera yang dapat menyebabkan pendarahan.

Gunakan pelindung seperti, Kneepads, bantalan siku, helm dan sabuk pengaman. Hal ini dapat membantu mencegah kecelakaan yang dapat menimbulkan cedera.

Selain pengobatan medis dan non medis, terapi bisa menjadi faktor berikutnya untuk pengobatan. Terapi ini terdiri dari [9]:

• Terapi fisik. Terapi ini bisa di lakukan jika pada bagian sendi anda terluka dan cukup parah.
• Vaksinasi. Imunisasi dengan hepatitis A dan hepatitis B sangat di anjurkan.
• Luka ringan. Jika ada mengalami luka ringan, pertolongan pertama yang harus anda lakukan adalah dengan melakukan penekanan menggunakan perban untuk mengurangi pendarahan.
• Desmopresin. Terapi ini di anjurkan untuk hemofilia tingkat rendah. Dokter akan melakuakn suntikan pada bagian vena, atau bisa juga diberikan dengan menyemprot ke hidung.
• Obat pengawet. Obat ini berfungsi untuk mencegah pembekuan gumpalan.

Pantangan dan Anjuran Penderita Hemofilia

Penderita hemofilia sebaiknya menghindari makanan tinggi lemak dan gula. Makanan yang digoreng, snack, permen, soda, serta suplemen (baik itu bahan kimia maupun herbal) [6].

Selain itu juga penderita hemofilia dianjurkan untuk [6]:

• Tidak mengonsumsi porsi besar jus kemasan yang cenderung mengandung banyak pemanis buatan.
• Tidak mengonsumsi minuman ringan, minuman berenergi, dan teh manis
• Tidak mengonsumsi banyak saus
• Tidak mengonsumsi banyak mentega ataupun olahan susu tinggi lemak
• Tidak mengonsumsi Ginseng, Ginkgo biloba, Bawang putih dan Jahe

penderita hemofilia masih bisa mendapatkan sejumlah manfaat sehat dari makanan alami seperti berikut ini [5]:

• Daging tanpa lemak yang dipanggang (jangan sampai gosong)
• Biji-bijian utuh seperti gandum dan beras merah. Keduanya dapat membantu mengurangi nafsu makan dan menstabilkan gula darah
• Ketimbang mentega, gunakan minyak jagung, minyak zaitun, minyak canola, ataupun minyak biji bunga matahari
• Konsumsi makanan yang kaya akan kalsium dan zat besi seperti susu dan produk olahannya yang rendah lemak
• Susu kedelai atau sereal yang telah mendapatkan fortifikasi kalsium
• Sayuran berdaun hijau gelap seperti bayam dan brokoli
• Kacang almon, Kacang polong
• Jeruk, Tomat, dan Stroberi

Tinjauan
Jenis obat yang diberikan berbeda-beda tergantung jenis hemofilia yang di derita pasien. Fungsi dari obat tersebut adalah untuk menambahkan faktor pembekuan yang dapat menghambat perdarahan.

Cara Pencegahan Hemofilia

Sebenarnya, hemofilia tidak mudah untuk bisa di cegah. Cara terbaik yang harus di lakukan adalah dengan melakukan pemeriksaan dini sejak kehamilan jika terdapat riwayat hemofilia dengan konseling genetik. Bisa juga dengan Pra-konsepsi dan konseling pranatal juga dapat membantu untuk memahami risiko memiliki bayi dengan hemofilia [5].

Pembuahan dengan menggunakan fertilisasi in vitro dapat dilakukan untuk mencegah penularan hemofilia ke anak. Karena dengan metode ini hanya sel telur tanpa hemofilia yang bisa ditanamkan. Fertilisasi in vitro adalah proses pembuatan bayi tabung dari sel telur dan sel sperma di laur kandungan [5].

Bagi yang sudah terkena hemofilia dari lahir, lakukan langkah-langkah berikut sebagai pencegahan terjadinya luka dan juga cidera [15].

• Hindari kegiatan yang berisiko menimbulkan cidera. Gunakan alat pelindung jika anda ingin melakukan aktivitas. Contohnya saja saat anda akan pergi mengendarai kendaraan kenakan helm atau sabuk pengaman agar terhindar dari cidera.
• Lakukan cek rutin ke dokter untuk mengetahui penyakit hemfilia anda untuk mengetahui kadar pembekuan darah.
• Jangan konsumsi obat yang mengandung aspirin, karena aspirin dapat mempengaruhi pembekuan darah.
• Selalu rajin menjaga kesehatan gigi dan mulut, karena bagian ini sangat mudah mengeluarkan darah.

https://www.alodokter.com/hemofilia