Cara mengatasi hemofilia – Penyakit hemofilia merupakan suatu penyakit gabungan dari penyakit berat dengan kelainan genetic pada darah yang disebabkan adanya kekurangan faktor pembekuan darah.
Penyakit hemofilia adalah kelainan proses pembekuan darah yang membuat perdarahan berlangsung lebih lama dari waktu normal. Penyebabnya adalah kurangnya protein faktor pembekuan darah yang mengendalikan perdarahan. Protein faktor pembekuan darah yang kurang hingga memicupenyakit hemofilia adalahfaktor VIII (8) atau IX (9). Bila kekurangan faktor VIII, penyakit itu disebut hemofilia A. Ini jenis hemofilia yang umum. Sedangkan jika kekurangan faktor IX disebut hemofilia B.
Keduanya sama-sama kelainan pembekuan darah yang membuat perdarahan lebih lama. Menurut Pusat Data dan Informasi Kementerian Kesehatan, penyakit genetik ini cukup langka dengan perbandingan 1 : 10.000 atau hanya ada satu penderita di antara 10 ribu orang untuk hemofilia A. Adapun perbandingan penderita hemofilia B lebih besar, yaitu 1 : 50.000. Kedua jenis penyakit hemofilia itu lebih banyak diderita pria daripada perempuan.
Terdapat tiga level keparahan penyakit hemofilia berdasarkan banyaknya faktor pembekuan darah yang hilang dari plasma darah, yakni:
Ringan: umumnya perdarahan terjadi karena luka berat atau operasi. Tak pernah terjadi perdarahan spontan.
Sedang: bisa mengalami perdarahan sebulan sekali. Perdarahan bisa terjadi karena luka sedang, termasuk perawatan gigi. Jarang terjadi perdarahan spontan.
Berat: sering mengalami perdarahan otot dan sendi hingga dua kali per pekan. Perdarahan kerap terjadi secara spontan tanpa penyebab jelas.
Pencegahan Penyakit Hemofilia
Karena penyakit hemofilia muncul karena faktor keturunan, hingga saat ini tak ada cara untuk mencegahnya. Bila dalam garis keturunan keluarga ada riwayat hemofilia, sebaiknya dilakukan tes untuk mengetahui apakah ada gen yang terbawa. Pemeriksaan juga diperlukan untuk berkonsultasi mengenai langkah ke depan, termasuk rencana memiliki anak, karena adanya faktor hemofilia.
Orang dengan hemofilia hanya bisa melakukan pencegahan terhadap risiko perdarahan yang mungkin terjadi saat beraktivitas. Jika mengidap hemofilia, Anda harus menyiapkan langkah antisipasi terhadap risiko perdarahan, antara lain dengan mengenali gejala perdarahan. Dengan demikian, anda bisa bersiap ketika menghadapi risiko tersebut.
Langkah pencegahan yang utama adalah terhadap kemungkinan perdarahan akibat luka atau cedera, terutama bagi penderita penyakit hemofilia sedang dan ringan. Tips yang bisa dianjurkan meliputi:
Hindari penggunaan perabot yang berisiko menimbulkan luka, seperti keset yang licin atau meja dengan ujung lancip.
Lampu penerangan harus baik agar mata bisa melihat dengan jelas.
Singkirkan furnitur yang tidak perlu agar lebih leluasa bergerak di dalam rumah.
Gunakan pengaman yang perlu ketika beraktivitas di luar rumah.
Tetap berolahraga, tapi hanya yang ringan.
Obat hemofilia A
Secara spesifik, obat yang diberikan untuk masing-masing jenis hemofilia bisa berbeda. Pengobatan pencegahan untuk hemofilia A tingkat berat menggunakan obat bernama octocog alfa.
Obat tersebut adalah konsentrat pengganti faktor pembekuan VIII. Pada pengidap hemofilia A, tubuh kekurangan faktor pembekuan darah tersebut akibat mutasi genetik pada gen F8. Pemberian octocog alfa umumnya diberikan setiap 48 jam sekali. Namun, dosis pemberian obat akan disesuaikan lagi oleh dokter, tergantung dengan kondisi kesehatan pasien.
Obat hemofilia B
Sedikit berbeda dengan cara mengatasi gejala hemofilia A, obat yang diberikan untuk hemofilia tipe B adalah nonacog alfa. Akan tetapi, cara kerjanya serupa dengan octocog alfa.
Nonacog alfa adalah konsentrat pengganti faktor pembekuan IX, yang dibutuhkan oleh pengidap hemofilia B dengan mutasi gen F9. Obat ini juga diberikan dengan cara disuntik. Biasanya, nonacog alfa disuntikkan sebanyak 2 kali seminggu.
2. Pengobatan segera (on-demand)
Pengobatan segera atau on-demand biasanya diresepkan untuk pasien pengidap hemofilia tingkat ringan dan sedang. Obat hemofilia hanya diberikan ketika terjadi perdarahan akibat luka dan bertujuan untuk menghentikannya secepat mungkin.
Beberapa obat yang biasanya diresepkan untuk menangani perdarahan pada orang hemofilia, antara lain:
Desmopressin Obat hormon desmopressin bekerja dengan cara mendorong tubuh agar menghasilkan lebih banyak faktor pembeku darah. Obat ini kadang diberikan sebelum prosedur pencabutan gigi atau operasi kecil lainnya untuk mencegah perdarahan berlebih.Namun, penting untuk diingat bahwa obat desmopressin tidak bekerja pada pengidap hemofilia B dan hemofilia A yang sudah parah.
Antifibrinolitik Obat antifibrinolitik adalah obat yang efektif bekerja mengurangi perdarahan berlebih, terutama ketika terjadi mimisan. Biasanya, antifibrinolitik dapat diberikan bersamaan dengan desmopressin atau suntikan konsentrat faktor pembeku darah.Saat ini, obat antifibrinolitik yang tersedia adalah dalam bentuk aminokaproat dan asam traneksamat.
Mengenal HEMOFILIA, Memperingati Hari Hemofilia
Sedunia 17 April 2015
Hemofilia
berasal dari bahasa Yunani Kuno, yang terdiri dari dua kata yaitu haima yang berarti darah dan philia yang berarti cinta atau kasih sayang.
Hemofilia adalah suatu penyakit kelainan darah yang diturunkan, yang artinya
diturunkan dari ibu kepada anaknya pada saat anak tersebut dilahirkan.
Darah pada seorang penderita hemofilia tidak dapat
membeku dengan sendirinya secara normal. Proses pembekuan darah pada seorang
penderita hemofilia tidak secepat dan sebanyak orang lain yang normal. Ia akan
lebih banyak membutuhkan waktu untuk proses pembekuan darahnya. Bagi pasien
hemofilia, pengobatan dan perawatan harus dilakukan seumur hidup, sehingga
penderitanya terbebani secara fisiologis, psikologis, dan ekonomis seumur hidup.
Penderita hemofilia kebanyakan mengalami gangguan
perdarahan di bawah kulit; seperti luka memar jika sedikit mengalami benturan,
atau luka memar timbul dengan sendirinya jika penderita telah melakukan
aktifitas yang berat; pembengkakan pada persendian, seperti lutut, pergelangan
kaki atau siku tangan. Penderitaan para penderita hemofilia dapat membahayakan
jiwanya jika perdarahan terjadi pada bagian organ tubuh yang vital seperti
perdarahan pada otak.
Hemofilia terbagi atas dua jenis, yaitu: 1. Hemofilia A (Hemofilia Klasik karena jenis
hemofilia ini adalah yang paling banyak kekurangan faktor pembekuan pada
darah), terjadi karena kekurangan Factor VIII protein pada darah yang menyebabkan masalah
pada proses pembekuan darah. 2. Hemofilia B (disebut Christmas Disease; karena
di temukan untuk pertama kalinya pada seorang bernama Steven Christmas asal
Kanada; terjadi karena kekurangan Factor IX protein dalam darah yang menyebabkan masalah
pada proses pembekuan darah.
Hemofilia A dan B dapat di golongkan dalam 3
tingkatan, berdasarkan kadar Factor VIII dan Factor IX di dalam darah: 1. Hemofilia Berat (kurang dari 1% dari jumlah
normalnya) , dapat mengalami beberapa kali perdarahan dalam sebulan. Kadang -
kadang perdarahan terjadi begitu saja tanpa sebab yang jelas. 2. Hemofilia Sedang (1% - 5% dari jumlah
normalnya), perdarahan dapat terjadi akibat aktivitas tubuh yang terlalu berat,
seperti olah raga yang berlebihan. 3. Hemofilia Ringan (5% - 30% dari jumlah
normalnya), mengalami masalah perdarahan hanya dalam situasi tertentu, seperti
operasi, cabut gigi atau mangalami luka yang serius. Wanita hemofilia ringan
mungkin akan pengalami perdarahan lebih pada saat mengalami menstruasi.
Bagaimana gangguan pembekuan
darah itu dapat terjadi?
Tubuh manusia normal mempunyai sistem pertahanan yang baik sehingga memungkinkan untuk mengatasi masalah infeksi atau luka yang terjadi pada tubuh. Misalnya pada saat terjadi luka pada bagian tubuh. Pada kondisi normal, seorang yang mengalami luka akan pulih sendiri dalam kurun waktu tertentu. Bagian tubuh yang mengalami luka akan segera tertutup karena adanya kemampuan darah dalam membentuk benang – benang fibrin yang menutup luka.
Namun, mekanisme pembekuan darah tersebut tidak dimiliki oleh semua orang. Beberapa orang tidak memiliki mekanisme pembekuan darah yang baik sehingga luka tidak dapat tertutup secara baik. Penyakit ini disebut hemofilia, sebuah kelainan yang terjadi pada susunan genetik seseorang. Hemofilia termasuk penyakit keturunan dari orangtua pembawa gen sifat hemofilia. Penurunan sifat hemofilia ini dikendalikan oleh gen resesif (h) yang terpaut kromosom X dari ibu.
Hemofilia
Hemofilia adalah nama dari sebuah penyakit yang ditandai dengan darah yang sukar membeku saat ada bagian tubuh mengalami luka. Seorang yang terlahir dengan hemofilia memiliki kekurangan faktor pembekuan darah. Oleh karena itu hemofilia tidak dapat dihindari. Seorang yang memiliki sifat hemofilia perlu kewaspadaan lebih dalam menjaga kondisi tubuh agar tidak terluka.
Gejala yang dialami penderita hemofilia ada beberapa macam seperti pendarahan yang sulit berhenti, kulit mudah memar, kesemutan, serta nyeri ringan pada lutut, siku, dan pergelangan kaki. Beberapa pendertita hemofilia tingkat berat dapat mengalami pendarahan secara spontan tanpa ada luka sebelumnya.
Berdasarkan tingkat keparahannya, hemofilia dapat dibagi menjadi tiga yaitu ringan, sedang, dan berat.
Penderita hemofilia lebih sering didapati pada laki – laki. Kondisi ini dikarenakan...
Hemofilia adalah gangguan pembekuan darah akibat kekurangan faktor VII dan IX. Saat mengalami hemofilia, perdarahan akan berlangsung lebih lama. Kondisi ini merupakan penyakit keturunan yang lebih sering terjadi pada pria.
Hemofilia disebabkan oleh mutasi genetik. Mutasi genetik yang terjadi pada hemofilia menyebabkan darah kekurangan protein pembentuk faktor pembekuan. Kekurangan faktor pembekuan ini akan menyebabkan darah sukar membeku.
Hemofilia belum dapat disembuhkan. Namun, penderita hemofilia dapat hidup secara normal dengan mencegah terjadinya luka dan melakukan kontrol rutin ke dokter.
Gejala Hemofilia
Gejala utama hemofilia adalah darah sukar membeku sehingga menyebabkan perdarahan sulit berhenti atau berlangsung lebih lama. Beberapa gejala dan tanda yang akan muncul pada penderita hemofilia adalah:
Perdarahan pada hidung (mimisan) yang sulit berhenti
Perdarahan pada sendi yang ditandai dengan nyeri dan bengkak pada sendi siku dan lutut
Tingkat keparahan perdarahan tergantung pada jumlah faktor pembekuan dalam darah. Semakin sedikit jumlah faktor pembekuan darah, perdarahan akan semakin sulit untuk berhenti.
Pada hemofilia ringan, jumlah faktor pembekuan dalam darah berkisar antara 5–50%. Penderita hemoflia ini mungkin tidak menunjukan gejala apa pun. Pada hemofilia ringan, perdarahan akan sulit berhenti jika luka yang dialami cukup parah atau setelah menjalani prosedur medis, seperti operasi dan cabut gigi.
Pada hemofilia sedang, jumlah faktor pembekuan berkisar antara 1–5%. Pada kondisi ini perdarahan yang disebabkan oleh luka kecil akan sulit berhenti. Selain itu akan penderitanya akan lebih mudah mengalami memar.
Pada hemofilia berat, jumlah faktor pembekuan kurang dari 1%. Penderita biasanya sering mengalami perdarahan spontan tanpa sebab yang jelas, seperti gusi berdarah, mimisan, atau perdarahan dan pembengkakan pada sendi dan otot.
Kapan harus ke dokter
Lakukan pemeriksaan ke dokter jika Anda mudah mengalami memar atau perdarahan yang sulit berhenti. Deteksi dini diperlukan untuk mengetahui penyebab pasti dari keluhan yang Anda rasakan dan untuk mencegah terjadinya perdarahan berulang.
Segera ke IGD jika Anda mengalami perdarahan spontan di gusi dan hidung, perdarahan yang terus-menerus, dan keluhan lain, seperti sakit kepala berat, muntah, leher kaku, serta kelumpuhan di sebagian atau seluruh otot wajah.
Jika Anda memiliki riwayat keluarga yang menderita hemofilia sebelumnya, disarankan untuk melakukan pemeriksaan rutin ke dokter. Hal ini untuk mengetahui apakah Anda memiliki kelainan genetik yang menyebabkan hemofilia atau pembawa (carrier). Pembawa atau carrier biasanya tidak menunjukkan gejala apa pun namun berpotensi menurunkan hemofilia kepada keturunannya.
Jika Anda telah terdiagnosis menderita hemofilia, lakukan kontrol rutin ke dokter untuk memantau kondisi dan mencegah terjadinya komplikasi.
Penyebab Hemofilia
Hemofilia disebabkan oleh mutasi genetik yang menyebabkan darah kekurangan faktor pembekuan VII dan IX. Kekurangan faktor ini akan menyebabkan darah sukar membeku dan menyebabkan perdarahan sulit berhenti.
Mutasi genetik yang terjadi pada hemofilia mempengaruhi kromosom X. Kelainan pada kromosom X kemudian diturunkan oleh ayah, ibu, atau kedua orang tua kepada anak. Hemofilia yang bergejala biasanya terjadi pada laki-laki. Anak perempuan lebih sering menjadi pembawa (carrier) gen abnormal yang berpotensi untuk diwariskan kepada keturunannya.
Diagnosis Hemofilia
Untuk mendiagnosis hemofilia, dokter akan melakukan tanya jawab mengenai gejala dan keluhan yang dialami pasien, serta riwayat kesehatan pasien dan keluarganya. Setelah itu, dokter akan melakukan pemeriksaan fisik yang menyeluruh, termasuk melihat memar dan tanda perdarahan pada bagian tubuh lain, seperti gusi dan sendi.
Untuk memastikan diagnosis hemofilia, dokter akan meminta pasien untuk melakukan pemeriksaan penunjang, seperti:
Tes darah
Tes darah dilakukan untuk mengetahui jumlah sel darah secara lengkap. Walaupun hemofilia tidak memengaruhi sel darah merah secara langsung, perdarahan yang berlangsung lama bisanya akan menyebabkan seseorang mengalami kekurangan sel darah merah dan hemoglobin (anemia).
Tes darah juga dilakukan untuk mendeteksi fungsi dan kerja faktor pembekuan darah melalui pemeriksaan PT (prothrombin time), APTT (activated partial thromboplastin time), dan fibrinogen. Selain itu, dokter akan melakukan pemeriksaan untuk mengetahui jumlah dan kadar faktor VII dan IX untuk menentukan drajat keparahan hemofilia.
Tes genetik
Jika ada riwayat hemofilia dalam keluarga, tes genetik dapat dilakukan untuk mendeteksi adanya kelainan genetik yang menyebabkan hemofilia. Tes ini juga dilakukan untuk mengetahui apakah seseorang merupakan pembawa atau carrier hemofilia.
Pada masa kehamilan, ibu hamil yang memiliki riwayat hemofilia di keluarganya dianjurkan untuk melakukan tes genetik guna mengetahui risiko hemofilia pada anak. Pemeriksaan yang bisa dilakukan selama kehamilan meliputi:
Chronionic villus sampling (CVS), yaitu pengambilan sampel dari plasenta untuk melihat apakah janin mengalami hemofilia. Tes ini biasanya dilakukan pada minggu ke-11 hingga ke-14 masa kehamilan.
Amniocentesis, yaitu uji sampel air ketuban yang dilakukan pada minggu ke-15 hingga ke-20 masa kehamilan.
Hemofilia merupakan kelainan perdarahan di mana darah tidak dapat membeku dengan baik. Hal ini dapat menyebabkan perdarahan spontan serta perdarahan saat cedera atau pasca operasi [3].
Darah mengandung banyak protein yang disebut faktor pembekuan yang dapat membantu menghentikan pendarahan. Orang dengan hemofilia memiliki kadar faktor VIII (8) atau faktor IX (9) yang rendah [3].
Tingkat keparahan hemofilia yang dimiliki seseorang ditentukan oleh jumlah faktor dalam darah. Semakin rendah jumlah faktor, semakin besar kemungkinan perdarahan akan terjadi, dan dapat menyebabkan masalah kesehatan yang serius [3].
Sebagian besar kasus melibatkan orang setengah baya dan lanjut usia, atau wanita muda yang baru saja melahirkan atau sedang dalam tahap akhir kehamilan. Kondisi ini seringkali sembuh dengan perawatan yang tepat [2].
Hemofilia diperkirakan terjadi 1 kasus dari setiap 5.000 kelahiran. Saat ini, sekitar 20.000 pria di Amerika Serikat hidup dengan gangguan tersebut [2].
Hemofilia A empat kali lebih sering daripada hemofilia B, dan sekitar setengah dari mereka yang terkena memiliki gejala yang parah. Hemofilia menyerang orang-orang dari semua kelompok ras dan etnis [3].
Bagaimana Bisa Terjadi Hemofilia ?
Hemofilia adalah kondisi genetik/penyakit keturunan. Kondisi ini tidak dapat disembuhkan, tetapi dapat diobati untuk meminimalkan gejala dan mencegah komplikasi kesehatan di masa depan [4].
Dalam kasus yang sangat jarang, hemofilia dapat berkembang setelah lahir. Ini disebut “acquired hemophilia.” Ini adalah kasus pada orang yang sistem kekebalannya membentuk antibodi (immunosupresif) yang menyerang faktor VIII atau IX [4].
immunosupresif adalah jenis obat yang dapat menekan atau dapat menurunkan sistem kekebalan dalam
Kenapa hemofilia menyerang anak laki-laki
Penyakit hemofilia lebih banyak di derita oleh anak laki-laki di banding perempuan karena [2]:
Laki-laki memiliki satu kromosom X dan satu Y (XY) dan perempuan memiliki dua kromosom X (XX).
Laki-laki mewarisi kromosom X dari ibu mereka dan kromosom Y dari ayah mereka. Perempuan mewarisi satu kromosom X dari masing-masing orangtua.
Kromosom X mengandung banyak gen yang tidak ada pada kromosom Y. Ini berarti bahwa laki-laki hanya memiliki satu salinan dari sebagian besar gen pada kromosom X, sedangkan perempuan memiliki 2 salinan.
Dengan demikian, laki-laki dapat memiliki penyakit seperti hemofilia jika mereka mewarisi kromosom X yang terkena yang memiliki mutasi pada faktor VIII atau gen faktor IX.
Tinjauan
Hemofilia adalah penyakit perdarahan yang disebabkan kurangnya faktor pembekuan dalam darah. Faktor pembekuan yang menyebabkan penyakit hemofilia adalah faktor pembekuan VIII, IX dan XI.
Jenis Hemofilia
Hemofilia adalah kelainan perdarahan herediter (genetik) dengan angka kejadian hemofilia A adalah 1 dari 10.000 kelahiran. Sedangkan hemofilia B 1 dari 60.000 kelahiran [8].
Hemofilia A dapat terjadi dalam bentuk ringan, sedang, dan parah. hal ini berkaitan dengan kadar faktor plasma [14].
Hemofilia ringan. Hemofilia ini biasanya terjadi pendarahan setelah mengalami cedera yang sangat serius. Khusus untuk wanita yang menderita ringan biasa mengalami menstruasi dengan pendarahan hebat setelah melahirkan.
Hemofilia sedang. Penderita hemofilia ini biasanya tidak akan menagalami pendarahan jika belmu terluka. Atau, bisa juga mengalami pendarahan tanpa cedera, contohnya saja wanita saat menstruasi.
Hemofilia parah. Hemofilia parah ini biasanya terjadi pendarahan yang terus menerus tanpa henti. Pendarahan ini biasanya banyak terjadi pada bagian persendian dan otot
Hemofilia ringan memiliki kadar faktor plasma 6-40%, sedang 1-5% dan berat kurang dari 1% [8].
Ada beberapa jenis hemofilia. berikut ini adalah yang paling umum [3][4]:
Hemofilia A (Classic Hemophilia). Tipe ini disebabkan oleh kurangnya atau penurunan faktor pembekuan VIII.
Hemophilia B (Christmas Disease). Tipe ini disebabkan oleh kurangnya atau penurunan faktor pembekuan IX.
Hemofilia C. Tipe ini adalah bentuk ringan dari penyakit hemofilia yang disebabkan oleh kekurangan faktor XI. Orang dengan tipe hemofilia langka ini biasanya terjadi setelah trauma atau operasi.
Tinjauan Hemofilia A dan B lebih sering terjadi pada pria daripada wanita karena transmisi genetik.Sedangkan hemofilia C adalah suatu bentuk penyakit yang diturunkan secara autosomal.
Penyebab Hemofilia
Hemofilia disebabkan oleh mutasi atau perubahan pada salah satu gen yang memberikan instruksi untuk membuat protein faktor pembekuan yang dibutuhkan untuk membentuk bekuan darah [3].
Perubahan atau mutasi ini dapat menghambat protein pembekuan untuk bekerja dengan baik atau bahkan hilang [3].
Pendarahan dalam sendi yang dapat menyebabkan penyakit sendi kronis dan nyeri
Pendarahan di kepala dan kadang-kadang di otak yang dapat menyebabkan masalah jangka panjang, seperti kejang dan kelumpuhan
Kematian dapat terjadi jika perdarahan tidak dapat dihentikan atau jika terjadi pada organ vital seperti otak.
Warisan Hemofilia
Hemofilia adalah penyakit keturunan yang banyak menyerang anak laki-laki di banding anak perempuan. Ini di sebabkan karena wanita mewarisi kromosom X dari ibunya dan kromosom X dari ayahnya. Sedangkan, Laki-laki mewarisi kromosom X dari ibunya dan kromosom Y dari ayahnya [9].
Inilah yang menyebabkan hemofilia lebih di tularkan pada anak lelaki melalui salah satu gen ibu. Bagi wanita hamil yang memiliki gen tidak bagus atau rusak bisa berisiko sebagai pembawa tetapi tidak mengalami gejala hemofilia.
Cara Penularan Hemofilia
Hemofilia adalah penyakit genetik atau diturunkan dari orangtua, sehingga sudah terbentuk sejak seseorang dilahirkan. Hemofilia bukan penyakit menular[6].
Bagaimana peluang memiliki anak dengan hemofilia [6] ?
Tidak ada putra dari seorang pria dengan hemofilia akan menderita hemofilia.
Semua anak perempuan dari seorang pria dengan hemofilia akan menjadi pembawa (disebut pembawa wajib).
Jika pembawa memiliki anak laki-laki, anak laki-laki memiliki kemungkinan 50% menderita hemofilia.
Jika karier memiliki anak perempuan, anak perempuan memiliki peluang 50% untuk menjadi karier.
Siapa Saja yang Berisiko Terkena Hemofilia ?
1 dari setiap 5.000 anak laki-laki bisa mengidap hemofilia. Dan hempfilia A lebih banyak terjangkit dibandingkan dengan hemofilia B dengan kondisi yang sangat parah. Hemofilia ini bisa menyerang pada siapa saja dari semua kelompok baik itu ras atau etnik [10].
Acquired Hemophilia adalah kelainan pendarahan yang sangat jarang tetapi memiliki potensi besar mengancam jiwa di penderita). Faktor Risiko yang ada adalah [6] :
Tinjauan
Penyebab hemofilia adalah terjadinya mutasi gen yang menghambat pembentukan protein faktor pembekuan.
Tanda dan Gejala Hemofilia
Tanda-tanda dan gejala umum hemofilia meliputi [3]:
Berdarah ke persendian. Ini dapat menyebabkan pembengkakan dan rasa sakit atau sesak pada sendi; sering mempengaruhi lutut, siku, dan pergelangan kaki.
Pendarahan ke kulit (yang memar) atau otot dan jaringan lunak menyebabkan penumpukan darah di daerah tersebut (disebut hematoma).
Pendarahan mulut dan gusi, dan pendarahan yang sulit dihentikan setelah kehilangan gigi.
Pendarahan setelah sunat (operasi dilakukan pada bayi laki-laki untuk menghilangkan tudung kulit, yang disebut kulup, menutupi kepala penis).
Pendarahan setelah mendapat suntikan, seperti vaksinasi.
Pendarahan di kepala bayi setelah persalinan yang sulit.
Di anjurkan bagi anda yang memiliki riwayat hemofilia di keluarga anda, sebaiknya periksakan diri ke dokter untuk menjalani tes genetik. Tes tersebut akan memberitahukan apakah anda memiliki keturunan hemofilia sebelum anda ingin memulai berkeluarga.
Tinjauan
Tanda hemofilia paling umum adalah perdarahan yang sukar untuk berhenti.
Efek, dan komplikasi Hemofilia
Efek jika perdarahan terus terjadi, adalah syok hipovolemik, yaitu kegagalan fungsi organ akibat kehilangan darah dalam jumlah yang banyak [4].
berisiko tinggi terkena infeksi, seperti hepatitis, ketika Anda menerima darah donor
Tinjauan
Hemofilia yang terus menerus dapat menyebabkan perdarahan pada organ dalam tubuh sehingga fungsi organ tersebut dapat terganggu
Pemeriksaan dan DiagnosaHemofilia
Pemeriksaan Hemofilia
Bagi keluarga yang memiliki riwayat hemofilia, terutama yang sedang hamil di wajibkan untuk pemeriksaan. Akan tetapi, pemeriksaan tersebut bisa mengakibatkan risiko buruk terhadap janin yang sedang di kandung [9].
Gejala hemofilia bisa terjadi di berbagai usia. Biasanya, bagi yang memiliki riwayat turunan penyakit hemofilia, di wajibkan untuk memeriksakan diri baik saat dalam kandungan samapi dengan bayi lahir.
Untuk anak-anak dan orang dewasa wajib melakukan pemeriksaan agar dapat di ketahui seberapa parah mereka mengidap hemofilia. Gejala hemofilia sangat sulit untuk di diagnosa.
Gejala tersebut akan terlihat saat melakukan operasi pembedahan dimana darah akan keluar cukup banyak dan berlebihan selama masa pembedahan.
Diagnosa Hemofilia
Hemofilia dapat di diagnosa sebelum kehamilan, selama kehamilan, atau setelah melahirkan jika memang ada riwayat keturunan hemofilia. Jika memang dalam keluarga tidak memiliki penyakit hemofilia, pemeriksaan di lakukan setelah anak sudah mulai merangkak dan bisa berjalan [12].
Sebelum kehamilan
Sebelum kehamilan bisa di lakukan tes dan konseling genetik supaya kita bisa mengetahui risiko penularan pada anak. Hal yang di lakukan dengan pemeriksaan sampel darah apakah memiliki tanda-tanda mutasi genetik yang bisa menyebabkan hemofilia.
Selama kehamilan
Bagi wanita yang memiliki riwayat hemofilia wajib melakukan uji gen hemofilia. Tes tersebut meliputi chorionic villus sampling (CVS) yaitu dengan melakukan sample tes plasenta yang di lakukan pada minggu 11-14 kehamilan. Tes lainnya yaitu amniosentesis, yaitu pengambilan sampel air ketuban yng di lakukan selama 15-20 minggu kehamilan.
Diagnosis bagi hemfilia yang bisa lakukan adalah [11]:
Tes Faktor Koagulasi. Adalah protein yang membantu pendarahan atau luka dengan mengurangi darah yang keluar sangat banyak.
Tes Fibrinogen. Adalah protein yang membantu untuk membentuk pembekuan darah dengan cara mengukur jumlah fibrinogen yang ada dalam darah.
Tes Partial Thromboplastin Time (APTT). Adalah cara mengukur berapa lama darah membeku. Dengan hasil tes ini, anda akan mengetahui perbedaan orang yang mengidap hemofilia A atau hemofilia B.
Tes Waktu Prothrombin (PT). Tes ini sama dengan APTT, dengan mengukur berapa lama darah dapat membeku.
Pengobatan Hemofilia
Terapi fisik merupakan pengobatan non medis yang digunakan untuk rehabilitasi jika sendi Anda rusak oleh hemofilia [2].
hemofilia A. Pengobatan pasien biasanya diberikan resep hormon. Hormon ini disebut desmopresin (DDAVP), yang dapat disuntikan ke pembuluh darah pasien. Obat ini bekerja dengan merangsang faktor-faktor yang bertanggung jawab untuk proses pembekuan darah.
hemofilia B. Pengobatan dilakukan dengan memasukkan donor faktor pembekuan darah ke darah pasien. Faktor-faktor dapat diberikan dalam bentuk sintetis. Ini disebut “faktor pembekuan rekombinan.”
hemofilia C. Pengobatannya menggunakan infus plasma. Infus berfungsi untuk menghentikan pendarahan yang banyak.
Pengobatan rumahan
Gaya hidup dan pengobatan yang dapat di lakukan di rumah untuk menghindari pendarahan yang berlebihan dan untuk melindungi sendi [7]:
Berolahraga secara teratur.
Berolahraga dapat membangun otot serta melindungi persendian. Perlu diprehatikan jenis olahraga kontak berat seperti sepak bola, hoki, atau gulat tidak aman untuk penderita hemofilia.
Hindari obat penghilang rasa sakit tertentu.
Gunakan asetaminofen (Tylenol, yang lain), yang merupakan alternatif obat yang lebih aman untuk meredakan nyeri ringan. Hindari aspirin dan ibuprofen (Advil, Motrin IB, lainnya) karena obat-obatan ini dapat memperparah perdarahan.
Luka ringan. Jika ada mengalami luka ringan, pertolongan pertama yang harus anda lakukan adalah dengan melakukan penekanan menggunakan perban untuk mengurangi pendarahan.
Desmopresin. Terapi ini di anjurkan untuk hemofilia tingkat rendah. Dokter akan melakuakn suntikan pada bagian vena, atau bisa juga diberikan dengan menyemprot ke hidung.
Obat pengawet. Obat ini berfungsi untuk mencegah pembekuan gumpalan.
Pantangan dan Anjuran Penderita Hemofilia
Penderita hemofilia sebaiknya menghindari makanan tinggi lemak dan gula. Makanan yang digoreng, snack, permen, soda, serta suplemen (baik itu bahan kimia maupun herbal) [6].
Selain itu juga penderita hemofilia dianjurkan untuk [6]:
Tidak mengonsumsi porsi besar jus kemasan yang cenderung mengandung banyak pemanis buatan.
Tidak mengonsumsi minuman ringan, minuman berenergi, dan teh manis
Tidak mengonsumsi banyak saus
Tidak mengonsumsi banyak mentega ataupun olahan susu tinggi lemak
Tinjauan
Jenis obat yang diberikan berbeda-beda tergantung jenis hemofilia yang di derita pasien. Fungsi dari obat tersebut adalah untuk menambahkan faktor pembekuan yang dapat menghambat perdarahan.
Cara Pencegahan Hemofilia
Sebenarnya, hemofilia tidak mudah untuk bisa di cegah. Cara terbaik yang harus di lakukan adalah dengan melakukan pemeriksaan dini sejak kehamilan jika terdapat riwayat hemofilia dengan konseling genetik. Bisa juga dengan Pra-konsepsi dan konseling pranatal juga dapat membantu untuk memahami risiko memiliki bayi dengan hemofilia [5].
Pembuahan dengan menggunakan fertilisasi in vitro dapat dilakukan untuk mencegah penularan hemofilia ke anak. Karena dengan metode ini hanya sel telur tanpa hemofilia yang bisa ditanamkan. Fertilisasi in vitro adalah proses pembuatan bayi tabung dari sel telur dan sel sperma di laur kandungan [5].
Bagi yang sudah terkena hemofilia dari lahir, lakukan langkah-langkah berikut sebagai pencegahan terjadinya luka dan juga cidera [15].
Hindari kegiatan yang berisiko menimbulkan cidera. Gunakan alat pelindung jika anda ingin melakukan aktivitas. Contohnya saja saat anda akan pergi mengendarai kendaraan kenakan helm atau sabuk pengaman agar terhindar dari cidera.
Lakukan cek rutin ke dokter untuk mengetahui penyakit hemfilia anda untuk mengetahui kadar pembekuan darah.
Jangan konsumsi obat yang mengandung aspirin, karena aspirin dapat mempengaruhi pembekuan darah.
Selalu rajin menjaga kesehatan gigi dan mulut, karena bagian ini sangat mudah mengeluarkan darah.
Cara mengatasi hemofilia – Penyakit hemofilia merupakan suatu penyakit gabungan dari penyakit berat dengan kelainan genetic pada darah yang disebabkan adanya kekurangan faktor pembekuan darah.
